La nascita di un bambino è uno degli eventi più belli e felici che una famiglia possa vivere. Quando però si scopre che il neonato è affetto da una malattia rara allora tutto si trasforma in un incubo, si annullano le speranze e il futuro. È rara quella malattia che colpisce 5 persone su 10 mila, solitamente mortale o gravemente invalidante. Attualmente si conoscono più di 7000 malattie rare (solo 300 curabili con i farmaci) e a soffrirne in Italia sono circa 2 milioni di persone, di cui purtroppo il 70% sono pazienti in età pediatrica (con meno di 14 anni). Un dato sconcertante riguarda i nuovi casi di malattie rare, circa 19 mila, che ogni anno vengono segnalati dalle strutture sanitarie italiane.
Tra le malattie rare più frequenti tra i bambini ci sono le malformazioni congenite e i disturbi immunitari. I pazienti adulti invece sono colpiti soprattutto dalle malattie del sistema nervoso e da quelle del sangue.
Grazie alla ricerca e alle nuove scoperte scientifiche, è possibile individuare anomalie genetiche sconosciute, e scoprire sia nuove malattie rare che i farmaci e gli anticorpi che le curano. Inoltre le sperimentazioni cliniche e le terapie d’avanguardia consentono ai malati rari di condurre una vita normale, senza più eccessive limitazioni e sofferenze.
- Centri ed enti malattie rare in Italia
Distribuiti su tutta la penisola, in Italia ci sono molti centri per la cura e il monitoraggio delle malattie rare, perché per chi ne è affetto fondamentali sono diagnosi, assistenza e cura. Vi sono anche portali ed associazioni che forniscono informazioni e cercano di attivare l’opinione pubblica su queste patologie. Uno degli enti che si occupa di fornire informazioni sulle malattie rare è www.inversaonlus.it, una realtà che ha realizzato, nel corso degli anni, numerose iniziative per incentivare la ricerca sull’idrosadenite suppurativa o acne inversa. Questa realtà è molto attiva nella diffusione di informazioni sulle malattie, infatti, nella sezione patologie del portale di Inversa Onlus è possibile trovare approfondimenti su alcune patologie rare e una serie di consigli per favorirne la diagnosi e la cura.
Per ogni regione ce n’è almeno uno. Ad esempio, nel Lazio c’è il polo Provinciale malattie rare, in Toscana il centro di ascolto malattie rare, in Liguria lo sportello malattie rare e in Puglia un call center informativo sanitario. In Campania, invece, è presente il centro di coordinamento regionale per le malattie rare, situato in via Pansini, vicino all’ospedale Cardarelli.
Non si devono neanche dimenticare tutti quegli enti e quelle associazioni che ogni giorno supportano i malati e le loro famiglie e danno un contributo decisivo per sostenere la ricerca medica. Ci sono Onlus che si occupano di assistenza socio-sanitaria dei minori colpiti da malattie rare, e altre con finalità di solidarietà sociale. L’Associazione respiRARE Campania, con sede a Napoli, ad esempio, assiste i pazienti affetti da malattie rare del polmone e crea per loro interventi personalizzati. LavoRARE Onlus ha lo scopo di offrire ai malati rari dialogo, calore umano e aiuto per lottare contro la sofferenza.
- Come affrontare una malattia rara
Vivere con una malattia rara significa inevitabilmente incontrare numerose difficoltà, affrontare grandi sofferenze psicosociali e avere una qualità di vita compromessa, a causa della mancanza di autonomia. Particolarmente complicata diventa la gestione da parte delle famiglie della malattia rara, che purtroppo comporta gravi conseguenze sociali: discriminazioni, isolamento ed esclusione dalla società.
Nella maggior parte delle volte, le malattie rare sono incurabili e i farmaci esistenti sono pochi e molto costosi. A questo si aggiungono la mancanza di figure professionali qualificate, a cui potersi rivolgere, e la difficoltà di giungere ad una diagnosi corretta e ad una giusta strategia terapeutica.
Confermata la diagnosi della malattia, è fondamentale rivolgersi al proprio medico o agli enti preposti per avere assistenza psicologica e per cercare di affrontare i cambiamenti che si presenteranno in maniera più possibile serena e positiva, cercando di mantenere una normale quotidianità.
